Lynne Routhier

J'ai toujours rêvé d'avoir une grande famille, une belle tablée entourée d'enfants. Au moins six! Pierre, mon conjoint, partageait ce même rêve. Nous avons eu un premier garçon, Bruno-Pierre, et puis une petite fille, Laurie. Quand Laurie a eu 8 mois, on a appris qu'elle était atteinte de l'acidose lactique, une maladie héréditaire qui gobe 50% de l'énergie quotidienne de l'enfant en plus de le rendre vulnérable à tout virus ou stress. Les crises causées par ces agents sont généralement mortelles; en fait, à ce jour, un seul enfant malade a survécu à l'une de ces crises. Suite au diagnostic, notre vie a été complètement bouleversée : tout était réorienté vers la protection de notre belle Laurie. À 4 ans, malgré tous nos soins, elle est décédée. Ce fut un deuil extrêmement difficile pour toute notre petite famille.

Le rêve d'avoir une grande famille demeurait cependant. Dans la vie, il faut continuer, aller de l’avant. Comme la maladie est héréditaire, on connaissait les risques reliés à une autre grossesse. Les tests de dépistage de la maladie étaient alors très rudimentaires : il fallait attendre la 21e semaine pour des résultats considérés comme peu fiables. C'est pourquoi, à la troisième grossesse, avec un résultat de 50/50, on a choisi de la poursuivre. Il n'était pas question d'abandonner : la vie de cet enfant avait une grande valeur pour nous, qu'il soit malade ou non. Évidemment, notre petit Raphaël, on l'aurait souhaité pétant de santé, mais il a été malade, très malade. Il s'est essoufflé à 20 mois, après un dur combat de deux mois à l'hôpital. Une période affreusement pénible.

Je crois fermement qu'il y a du positif qui doit ressortir de tout négatif, du bon à tirer de toute situation, même de cette horreur. À mon petit Raphaël, j'avais fait la promesse de trouver un sens à tout ça, d'aider tous les petits trésors comme lui qui se battent contre une maladie orpheline. Raphaël était là au premier petit Défi Pierre Lavoie, ce projet qui mijotait dans notre tête depuis le diagnostic de notre Laurie. Pierre était un bon cycliste, et on voulait un événement rassembleur qui allait avoir une bonne visibilité au Saguenay-Lac Saint-Jean, notre région, un endroit où le gène porteur est plus répandu. On a eu l'idée du tour du Saguenay-Lac Saint-Jean en vélo. 1999 a été la première édition du Défi, et en quatre ans, on a récolté plus de 1 000 000 $ pour la recherche sur l'acidose lactique. D'ailleurs, grâce à cette somme, les chercheurs ont enfin trouvé le gène responsable de la maladie et ont ainsi pu développer un premier test prénatal fiable à 100% de la maladie en début de grossesse. J'ai été la première personne à en bénéficier…et ma petite Joly-Ann est née en pleine santé en 2004!

Depuis, le défi a évolué. L'édition 2010 du Grand Défi Pierre Lavoie, c'était 1000km et 150 équipes qui ont chacune ramassé 10 000$ pour la Fondation GO qui vise à soutenir la recherche des maladies orphelines. Je suis très touchée par tous ces gens - participants, bénévoles et donateurs - qui gravitent autour de notre événement, qui nous aident, nous supportent. Merci.

J'affectionne toujours autant mon rêve d'avoir une grande famille, je suis la mère de quatre merveilleux enfants, mais j’ai aussi un autre rêve, un grand rêve, celui de trouver un médicament pour aider les enfants atteints par cette maladie.